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新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?医生说……

热度0票  时间:2019年10月18日 00:09

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  刚出生时绿色华夏网$DrA\ G|4h

  因较为明显的生理特征绿色华夏网g+E2@G|&A

  福建泉州的宝宝小雅(化名)

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  被所有人认为是“target="_self">男婴

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  但是一个月后

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  却被医院确诊为“女婴绿色华夏网U2}Tv:j-c Hfy2X

  这“龙”转“凤”的乌龙一幕

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  皆是因为一种病

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小雅皮肤黝黑

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  出生时黑瘦以为男孩

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  满月后查出实际是女孩绿色华夏网x'as F0z7O

  家住福建泉州的小雅父母,在这一个多月里算是经历了喜忧两重天。小雅刚出生时,皮肤较其他新生儿看上去会更黑点,乳晕的颜色也比较深,家里人看到她有男性生殖器,虽然相比别人有点小,但都认为是“男婴”,开心地通知亲朋好友。

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  随着小雅一天天长大,父母会发现,孩子能喝奶能玩,精神状态都挺好,但是皮肤越来越黑,而且体重也不怎么长。当父母想着孩子是不是肠胃吸收不好等问题时,他们接到了医院打来的电话。

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  小雅的新生儿筛查结果显示,孩子17羟孕酮升高,疑似患上先天性肾上腺皮质增生症,医生要求要尽快带孩子来复查。绿色华夏网 B PJC q!Z L:T

  听到此,父母的心情都很忐忑,而经医生进一步检查发现,小雅皮肤黑,乳晕色素沉着明显,正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米,而小雅的只有1.5厘米,这其实是肥大的阴蒂,而非阴茎。双侧大阴唇看上去像阴囊,可见褶皱和色素沉着,但没有睾丸。

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  经确诊,小雅看上去是男宝,其实是女宝。小雅还出现有电解质紊乱,血钠低,血钾高,激素指标异常等表现,确诊为先天性肾上腺皮质增生症。绿色华夏网*Y@$l+g.Ck(e(QS

  经激素补充等系列治疗一周后,小雅病情控制,皮肤也没那么黑了,达到出院指标,但还要定期随访,终生服药治疗。绿色华夏网E(xn*I E%D7Hb,b

  该遗传病发病率万分之一绿色华夏网G2HY]a*U+I

  患病女孩易“男性化”

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  泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起,有1万分之一到2万分之一的发病率,大约每60个人就有携带这个致病基因。今年以来,医院已收治3例患儿。绿色华夏网G:Ygt+dF.dx*h H1Y

  21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化。其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现,可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。严重患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。

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  袁医生表示,该病如果没有及时治疗,除了有生命危险,会导致生长发育异常,骨龄增长过快,导致最终身材矮小。患病的女孩多会有“男性化”的表现,因为雄激素过高,还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视,部分只会表现阴茎较大,通过新生儿筛查可尽早排查出来。

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  袁医生提醒,如果夫妻双方家族中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿,备孕时可以去做产前诊断,同时,新生儿通过足底采血筛查可查出该病。明显阴蒂肥大的女性患儿在急性期过后,还要尽早做一个外阴的整形手术。

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  此外,先天性肾上腺皮质增生症失盐型也属于性发育障碍的一种,也提醒家长,孩子出生后如果发现生殖器异常,看上去长得像男孩又像女孩的,要及时到医院检查确诊,排除有其他疾病可能。

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  来源:东南早报
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